Mutacje genomowe, mutacje chromosomowe liczbowe polegają na:

• utracie lub występowaniu dodatkowych pojedynczych chromosomów – wskutek zaburzeń rozdziału chromosomów w mitozie bądź mejozie
• zwielokrotnieniu całego genomu – w wyniku zniesienia rozdziału wszystkich chromosomów (poliploidalność)

Zwiększona częstość mutacji, niestabilność genomu, związana jest z powstawaniem nowotworów i innych chorób u człowieka^[1].

Istnieją również zmiany dziedziczne dotyczące liczby chromosomów. Można je podzielić na trzy rodzaje:

• aneuploidia - zwiększenie lub zmniejszenie liczby chromosomów

• euploidia
  • monoploidia
  • diploidia
  • poliploidia
    • autopoliploidia – zwiększenie liczby chromosomów o cały genom tego samego gatunku
    • allopoliploidia – zwiększenie liczby chromosomów o cały genom należących do dwóch różnych gatunków
      • amfiploidia

• mutacja
• mutacja genowa
• mutacja chromosomowa.