Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
D84.8 Sonstige näher bezeichnete Immundefekte
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel (IRAK4-Mangel) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem Immundefekt und Neigung zu Infektionen mit pyogenen Bakterien.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch die US-amerikanischen Ärzte Soichi Haraguchi und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden lediglich 8 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IRAK4-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde, welches am Toll-Interleukin-1 (TIR)-Signaltransduktionsweg beteiligt ist.[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Leitsymptom sind rezidivierende eitrige Infektionen ohne entsprechende Antikörperbildung. Die Diagnose kann durch Nachweis der Mutationen und durch verminderte Antwort von Blutzellen und Fibroblasten auf Stimulation mit verschiedenen Interleukin-1-Rezeptor-(IL-1R-) und Toll-like-Rezeptor-(TLR-)Liganden gesichert werden.[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:[1]

Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als günstig, da die Zahl der Infektionen mit dem Alter abnimmt.[1]

Literatur

  • K. S. Gobin, M. Hintermeyer, B. Boisson, M. Chrabieh, P. Ghandil, A. Puel, C. Picard, J. L. Casanova, J. Routes, J. Verbsky: Corrigendum: IRAK4 Deficiency in a Patient with Recurrent Pneumococcal Infections: Case Report and Review of the Literature. In: Frontiers in pediatrics. Band 6, 2018, S. 42, doi:10.3389/fped.2018.00042, PMID 29531937, PMC 5841209 (freier Volltext).
  • Y. Yuan, H. Gan, J. Dai, H. Zhou, W. Deng, J. Zong, Z. Bian, H. Liao, H. Li, Q. Tang: IRAK4 deficiency promotes cardiac remodeling induced by pressure overload. In: International journal of clinical and experimental medicine. Band 8, Nummer 11, 2015, S. 20434–20443, PMID 26884959, PMC 4723804 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e f Eintrag zu Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ S. Haraguchi, N. K. Day, R. P. Nelson, P. Emmanuel, J. E. Duplantier, C. S. Christodoulou, R. A. Good: Interleukin 12 deficiency associated with recurrent infections. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 95, Nummer 22, Oktober 1998, S. 13125–13129, PMID 9789052, PMC 23732 (freier Volltext).
  3. ↑ IRAK4 deficiency. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Immundefekt_durch_Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten_Kinase-4-Mangel