Achondrogenesie

Klassifikation nach ICD-10
Q77.0 Achondrogenesie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.

Häufigkeit

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.[1]

Klassifikation

Je nach Vererbungsmodus und klinisch-radiologischen Kriterien werden unterschieden:

Klinische Erscheinungen

Klinische gemeinsame Kriterien sind:

  • Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kurzem Rumpf und relativ zu großem Abdomen und Kopf.
  • Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen.

Literatur

  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
  • B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Einzelnachweise

  1. ↑ Eintrag zu Achondrogenesie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Achondrogenesis Type IA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  3. ↑ Achondrogenesis Type IB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Achondrogenesis Type II. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Achondrogenesie